地贫筛查四项 虚惊一场(关于地贫筛查)

2018-05-02 - 地贫筛查

建卡的时候医生开了地贫筛查 一个礼拜后拿到结果 三项筛查里边有一项结果不合格 a-地中海贫血2基因(3.7/4.2) PCR法   基因缺陷(3.7型),a-地贫2基因杂合子(-a/a a) 医生说是我有地贫,得老公也去做地贫筛查,如果他没有地贫就不怕,如果有就得做进一步做产前诊断 刚开始听我没啥感觉,因为我第一胎女儿没有地贫,当时没做地贫筛查,但是因为唐氏高危做了 羊水穿刺检查,一切正常 后来我在网上查了下,才对地贫有了一点了解,就个吓到了,给各位了解下: 在我国,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高。

地贫筛查四项

据了解,广东每9个人就有一个携带了地贫基因,由于大部分人是轻型地贫,自己没有太大感觉,于是很多人想当然地认为自己离地贫很远,而实际的情况是你的基因可能会遗传给下一代,造成其重度地贫。

地贫筛查四项

地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。

重型α地贫胎儿,又称 Bart's水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。

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即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病。

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表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。

此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。 夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。

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地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。如果母亲为携带者,父亲没有携带,则胎儿1/2为携带者,1/2正常,无需做产前诊断。

如果孕检时,女方未检出地贫,不需要男方来做地贫。一般情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者,没有大碍。 庆幸,今天早上拿到孩子爸的检查报告了,正常,不是地贫携带者 悬了一周多的心终于放松下来了,不然估摸又得遭受一次羊水穿刺的煎熬了..

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地贫筛查异常地贫筛查异常 海口提供全周期免费地贫筛查服务 孕检实行首诊负责制

《方案》要求,孕检要实行首诊负责制。对于未参加婚检或孕前未接受地贫筛查的孕妇,产科门诊医生应对孕妇进行初次地贫筛查并建卡,对未履行职责导致重度地贫儿出生的医疗机构和个人实行问责。《方案》提出,海口将成立地中海贫血综合防治工作领导小组,在市卫生计生委下设办公室,负责制定科学的工作目标,研究地中海贫血防治措施。

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病情分析:地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。通过地中海贫血的遗传模式图,可以知道,地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。

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地中海贫血是一种遗传性血液病,轻型地贫多见于成年人,平时无症状或仅轻度贫血。但轻型地贫最大的问题是将quot;致病基因quot;遗传给他们的下一代,因此我们应该深入了解地中海贫血的遗传规律。那么,地贫筛查为阳性是什么意思?地中海贫血是一种遗传病,主要有alpha;地中海贫血和beta;地中海贫血两大类,又可分为有极轻型。

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地中海贫血(以下称为地贫),是一种较为罕见的先天性贫血疾病,就我国患病情况来看,多见于南方地区。患有该症状的病人,其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少,这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异,继而影响正常带氧能力,造成肝脾等功能受到损伤。婴儿地中海贫血图片婴儿地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血。

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