肌营养不良症状体征

2018-05-02 - 肌营养不良

1、假肥大型根据Dys空间结构改变和功能丧失程度不同,可分为两型:Duchenne型和Becker型肌营养不良。

2、面肩肱型肌营养不良是常见的常染色体显性遗传肌病。遗传缺陷是定位于4q35染色体上同源框基因(指一类长约180个碱基对的DNA序列)的重组。

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3、肢带型肌营养不良也称为Erb型。包含一组肌营养不良变异型,为常染色体显性隐性遗传,散发病例不少见。病变主要累及肢体近端。此型有Dys存在,无Xp21突变。将不符合DMD、BMD或面肩肱型肌营养不良的诊断标准,但表现肢带肌无力患者包括在此型中。

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4、眼肌型肌营养不良为典型常染色体显性遗传,但有隐性遗传和散发病例。某些病例与线粒体DNA缺失有关。通常在30岁以前发病,上睑下垂为早期表现,随之发生进展性眼外肌麻痹;也常见面肌无力,以及四肢肌亚受累,病程缓慢进展。易误诊为重症肌无力。

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5、埃-德型肌营养不良为X连锁隐性(Xq28)遗传,常染色体显性(1q11)遗传很少。儿童期发病,缓慢进展,发生肌萎缩、无力和挛缩(常见于肱二头肌、肱三头肌、腓骨肌和胫前肌,以后扩展至肢带肌),可出现心脏传导异常和心肌病。血清CK轻度增高。应监测心脏功能,必要时植入起搏器。

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6、眼咽型肌营养不良是常染色体显性遗传,也有散发病例。常发生于30至50岁。首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍,双侧对称。逐步出现吞咽困难、轻度面肌力弱、咬肌无力和萎缩、构音不清等,吞咽困难严重可能需要鼻饲或胃造口术;血清CK正常或轻度升高。

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7、远端型肌营养不良为常染色体显性变异型,典型为40岁以后起病,纯合子发病较早,发病较早,症状较重。主要影响手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌,病程缓慢进展。也有报道常染色体隐性遗传或散发的远端肌病,表现年轻人进行性下肢无力。

8、脊旁肌营养不良40岁后发病,表现进展性脊旁肌无力、背部疼痛和典型脊柱后凸,可有家族史;血清CK轻度增高,CT检查显示脊旁肌为脂肪所代替。

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通常在30或40岁时显现症状,尽管儿童早期也可出现。男性多于女性,且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直,前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌,前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直,有足下垂及跨阈步态,行走困难易跌跤;部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌,病人面容瘦长。

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肌营养不良是有多种原因导致,同时也会产生不同类型的症状,同时在不同的阶段也会有不同的表现。大家在面对肌营养不良的症状,一定要懂得各种应对的策略,而且还要及早发现及早治疗,避免出现更严重的疾病。一、假肥大型肌营养不良,由遗传因素引起的,通常在婴幼儿时期发生。肌营养不良症主要出现下肢,走路不平稳,很慢,容易摔倒。

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病情分析:概述肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,、以下是肌营养不良初期症状一,绝大多数患儿有小腿部(腓肠肌)假性肥大,少部分可见舌肌或肩部(三角肌)等假性肥大。此时多数患儿瘫痪在床。二、患者发病初时走路笨拙,容易摔倒,奔跑困难,之后逐渐出现走路和上楼困难,下蹲站起困难。三、严重者出现典型的鸭步。

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病情描述:我是进行性肌营养不良症(假性肥大)患者,15岁时就开始了,刚出生不到月,上学时跑不动,跑的远一点就腿肚子痛,上楼上3层,腿肚子也痛,越来越利害了,现在腰弯下去不扶东西就起不来了,能小跑30米,就跑不动了,上楼要扶扶手才能上去,主要大腿和腰明显无力,走路像鸭子,以前腿老打软,现在我天天跑走腿不打软了。

肌营养不良的原因肌营养不良的原因 如何更好照顾肌营养不良病人

肌营养不良是一种以骨骼肌无力和萎缩为表现特征的常见的一种肌肉疾病之一,也是临床上一种危害性极大的恶性疾病,它的出现常会对人们的生命构成严重的威胁。那么患上肌无力的原因有哪些呢?导致肌营养不良的原因有哪些1、肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关,表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏。

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