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2018-05-02 - 地贫筛查

地中海贫血 【概述】 地中海贫血(THALASSEMIA)简称海贫或海洋性贫血,于 1925 年由 COOLEY 和 LEE 首先描述,最早发现于地中海区域,当时称为地中海贫血,国外亦称海洋性贫血。实际上,本病遍布世界各地,以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。

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在 国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。

国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血,习惯上仍称为地中海贫血,简称海贫也 称海洋性贫血。 成人hb由四个亚基(α2β2)组成,α太链合成不足称α地中海贫血,β太链合成不足称β地中海贫血。

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国内以华南及西南地区多见。α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型,α基因共有四个(父源和母源各两个),缺失一个为静止型,缺失两个为标准型,缺失三个为hbh(β4)病,缺失四个为hbbarts(γ4)胎儿水肿(死胎)。

β地中海贫血的基因只有一对,基因缺陷绝大多数属于非缺失型,即由于基因点突变,导致β太链合成减少者称之为β 地中海贫血,若导致β太链完全不能合成者称之为β0地中海贫血,β基因突变已发现逾百种,中国人常见的不过十种,占95%以上 【病因】 地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变,使基因表达发生了部分(A ”、少)或完全(A ”、P肝障碍),导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的~组高度异质性综合征。

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不同类型海贫的临床表现差别极大,最重者可于胎儿出生前即死亡,最轻者可以终身不贫血,无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者,具有低色素小红细胞和靶形红细胞,并有血红蛋白成分的各种改变。

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地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴,在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚,虚实并存是其特点。 本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。

发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。

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肾为先天之本,究天肾精不充.则生化无源。“小儿之劳,得于母胎”。可见‘'童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,久则血气坏败.出现黄疽、积聚等表现,致成此虚实错杂之证。

【分型】 1.α 地贫 静止型:无临床症状和体征,亦无贫血,红细胞形态正常; 标准型:轻度贫血(低色素小细胞性),红细胞渗透脆性可稍低,部分包涵体生成试验阳性,出生时hbbarts达到5-15%。

hbh病:轻度或中度贫血,肝脾肿大,可有黄疸,常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象,妊娠可加重病情,hb电泳可发现hbh带,包涵体生成试验阳性,红细胞渗透脆性减低; hbbarts胎儿水肿:死胎或早产后立即死亡,体重不足,轻度黄疸,明显水肿,肝脾大,红细胞大小不匀、异形,hb中hbbarts占80-90%。

2.β 地贫 静止型:系 β 地贫的杂合子,没有症状,无贫血,血片中可见少数靶形红细胞,红细胞渗透脆性轻度降低,hba2(α2δ2)轻度增高; 轻型:系 β 0地贫的杂合子,有轻至中度贫血,脾脏轻度肿大,贫血呈小细胞低色素性,可见靶形细胞,网织红细胞可达5%,红细胞渗透脆性减低,hba2升高,半数病例有hbf(α2γ2)轻度增高; 重型:系纯合子,又称cooleys贫血,病情严重,常于儿童期夭折,少数较轻,可活至成年,贫血在出生后1年内逐渐加重,生长迟缓,肝脾明显肿大,可有轻度黄疸, “ 蒙古人样 ” 面容,颅板x光片呈梳状,贫血严重,呈明显小细胞低色素性,红细胞大小不等,靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见,幼稚红细胞内可见包涵体,hbf常在30-60%之间,甚至可达90%; 中间型:少数症状较轻,主要决定于遗传变异的类型。

3.其他 hblepore综合症:为一种融合基因β代替了β链; 遗传性胎儿血红蛋白(hbf)持续存在综合症。 【临床表现】 (1) A 地中海贫血: ①胎儿水肿综合征:胎盘大而易碎,胎儿全身水肿,轻度黄疸,皮肤可见出血点,心脏扩大;肺发育不全,胸腺缩小,肝脾肿大,腹水,胸腔及心包内积液,常于 30 ~ 40 周死于宫内、其胎儿血中均为 HBBART 'S ,而无 HBH 、 HBA2 及 HBF 。

② HBH 病:出生时可无症状,随着年龄的增长出现贫血、黄疸、肝脾肿大,并因妊娠、感染等加重贫血,骨骼改变轻。其脐血中可发现含量在 25 %左右的 HBBART ' S 。

③标准型与静止型:一般无明显临床表现,或见轻度贫血及小细胞低色素红细胞。出生时可查出 HBBART ' S 小体。 HBAZ 可略降低。 (2)β地中海贫血: ①重型:出生数日即可发病,出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可有骨折。

骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。

少数病人在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡,如能存活到性发育期则可见月经来潮延迟,第二性征发育不良,常因反复感染而死亡。另外常见并发症还有急性心包炎、继发性脾功能亢进(可致血小板及白细胞减少)、继发性血色病(可致心、肝、胰及内分泌腺的损害而见心律紊乱、传导阻滞、心衰、糖尿病、性功能发育不良等)。

见于纯合子β地中海贫血 ②中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年,其肝脾肿大、面部改变与骨骼改变均较重型轻。

③轻型:轻度贫血或无任何症状,发育正常,无面部骨骼改变,一般在调查家族史时发现。 【诊断标准】 1 、出生后不久开始进行性贫血 (轻型可无贫血) ,溶血严重时出现黄疸,颅面骨呈特殊面容 (头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出) 及肝脾肿大。

2 、常有家族史。 3 、实验室检查 (1)呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不均,可见异形,靶形红细胞 (可有 0-66 % ) ,网织红细胞增多。

(2)红细胞渗透脆性降低。 (3)血红蛋白分析 重型和中间型 地中海贫血患者的 HBF 含量明显增高,抗碱血红蛋白可在 40 %以上。轻型 B  地中海贫血患儿的 HBA2 含量增高。

HBH 病或 BARTS 胎儿水肿综合征患儿其 HBH 与 HB BART'S 的含量分别增高。 4 、 X 线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽,长骨皮质变薄,以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。

〖实验室检查 〗 (1)血象:呈小细胞低色素贫血,轻重不一,严重者血红蛋白可达 20 ~ 30G / L 。网织红细胞增高,外周血中可见有核红细胞。

红细胞常大小不等、中心淡染扩大,靶形红细胞多见。纯合于地中海贫血及血红蛋白 H 病的红细胞经煌焦油蓝孵育后可见到 A 链包涵物及 HBH 包含物。白细胞、血小板一般正常。 (2)骨髓象:有贫血者呈红系增生性改变,细胞外铁增多。

重型β地中海贫血电镜下可查见 A 肽链变性珠蛋白小体。 (3)红细胞渗透脆性试验:均有不同程度的渗透脆性减低,尤以病情严重者为著。 (4)血红蛋白分析与测定: ① HBH :地中海贫血中以 HBH 为主要不稳定 HB ,用煌焦油蓝共同孵育 2H 可使 HB 变为变性珠蛋白小体,为蓝色球形折光小体;应用异丙醇孵育则立即出现沉淀(正常出需 40MIN),呈颗粒状或片状。

但有时可有假阳性,且 HBH 和 G6PD 缺乏的 HB 亦可有阳性结果 ② HBH :β地中海贫血患者 HBH 含量约为 30 %~ 60 %。常用抗碱性检查,正常值100g/l,不再输血能维持一年; 3.有效:hb上升,输血次数减少; 4.无效:病情无好转。

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病情分析:地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。通过地中海贫血的遗传模式图,可以知道,地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。

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地中海贫血(以下称为地贫),是一种较为罕见的先天性贫血疾病,就我国患病情况来看,多见于南方地区。患有该症状的病人,其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少,这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异,继而影响正常带氧能力,造成肝脾等功能受到损伤。婴儿地中海贫血图片婴儿地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血。

地贫筛查异常地贫筛查异常 海口提供全周期免费地贫筛查服务 孕检实行首诊负责制

《方案》要求,孕检要实行首诊负责制。对于未参加婚检或孕前未接受地贫筛查的孕妇,产科门诊医生应对孕妇进行初次地贫筛查并建卡,对未履行职责导致重度地贫儿出生的医疗机构和个人实行问责。《方案》提出,海口将成立地中海贫血综合防治工作领导小组,在市卫生计生委下设办公室,负责制定科学的工作目标,研究地中海贫血防治措施。

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地中海贫血是一种遗传性血液病,轻型地贫多见于成年人,平时无症状或仅轻度贫血。但轻型地贫最大的问题是将quot;致病基因quot;遗传给他们的下一代,因此我们应该深入了解地中海贫血的遗传规律。那么,地贫筛查为阳性是什么意思?地中海贫血是一种遗传病,主要有alpha;地中海贫血和beta;地中海贫血两大类,又可分为有极轻型。

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