肌营养不良体征 强直型肌营养不良症状和体征

通常在30或40岁时显现症状,尽管儿童早期也可出现。男性多于女性,且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直,前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌,前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直,有足下垂及跨阈步态,行走困难易跌跤;部分病人构音障碍和吞咽困难。

肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌,病人面容瘦长,颧骨隆起,呈斧状脸,颈部瘦长稍前驱。肌强直常在肌萎缩前数年或同时发生,分布不如先天性肌强直广泛,仅限于上肢肌、面肌和舌肌。

检查可证明肌强直存在,如患者持续握拳后不能立即将手松开,需重复数次后才能放松;用力闭眼后不能立即睁眼,愈咀嚼时不能张口等。用诊锤扣击肌肉的肌呈持续收缩,局部有肌球形成,多见于前臂和手部伸肌,持续数秒后恢复原状,此体征对诊断本病有重要价值。

2、强直型肌营养不良症2型(md2)

偶有患者临床表现与强直应肌营养不良症类似,但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与md1相似,表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩,伴肌强直,也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。

3、近端肌强直性肌病

表现肌强直、近端为主肌无力和白内障,病程不如md1严重,也曾报道肌肉严重受累并有听力丧失的变异型。

4、许多患者伴白内障、视网膜变性、眼球内陷眼睑下垂、多汗、消瘦、心脏传导阻滞、心律失常和基础代谢率下降等,约半数伴智能低下男性常见睾丸萎缩,但生育力很少下降,因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。本病进展缓慢,部分病人因肌萎缩及心、肺等并发症在40岁左右丧失工作能力,常因继发感染和心力衰竭死亡;轻症者病情可长期稳定。