假肥大性肌营养不良及基因诊断(CK严重升高 警惕DMD)

2018-05-02 - 肌营养不良

      假肥大性肌营养不良(DMD), 也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD)。是最常见的一类进行性肌营养不良症。该病预后差,目前尚没有特效治疗,因此对患儿进行基因确诊,指导家庭进行优生优育意义重大,我院可以进行该病的基因检查,同时可以进行羊水穿刺产前检查 ,希望对有需要的家庭有所帮助。郑州大学第三附属医院小儿神经内科张晓莉

假肥大性肌营养不良

该病患病率为 3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。预后差。

本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起, 有约 1/3 病例为散发,没有家族史,是由基因新突变造成。 Becker 肌营养不良 (Becker muscular dystrophy, BMD) 的产生也是由于 DMD 基因突变所引起,通常突变后产生的异常 DMD 蛋白仍具有一定功能,因而临床症状较 DMD 轻得多。

假肥大性肌营养不良

患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常,自 1 岁以后开始逐渐出现站立和行走困难,首先影响骨盆带肌肉,以后累及肩胛带肌肉。患儿动作笨拙,易跌倒,走路摇摇晃晃,登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展,臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步,患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧,再以双手支持地面和下肢缓慢地站立,称为 Gower 氏征。

假肥大性肌营养不良

患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大,腱反射减弱或消失。部分患者表现为行为异常。病变呈进行性加重,常到 10 岁时已不能行走,大多数患儿最终卧床不起,并发痉挛、褥疮、肺炎而在 20 岁前死亡。 BMD 患者的临床症状一般较轻,可存活到成年以后。

假肥大性肌营养不良

约 1/4 的患儿有智力低下,血中磷酸肌酸激酶( CRK )浓度显著升高,肌电图显示肌病的改变;肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死与再生同时存在,并有结缔组织增生。

此病为肌肉病,因此心肌酶会有严重升高,很多患者是因为发现心肌酶谱严重异常后就诊的,请大家关注,不要轻易诊断为心肌损伤。

假肥大性肌营养不良

提醒患者:因基因诊断和遗传的特殊性,一旦家族中有确诊的病人,不管是否诊断为遗传性,再次怀孕时均建议进行产前检查。

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病情描述:我是进行性肌营养不良症(假性肥大)患者,15岁时就开始了,刚出生不到月,上学时跑不动,跑的远一点就腿肚子痛,上楼上3层,腿肚子也痛,越来越利害了,现在腰弯下去不扶东西就起不来了,能小跑30米,就跑不动了,上楼要扶扶手才能上去,主要大腿和腰明显无力,走路像鸭子,以前腿老打软,现在我天天跑走腿不打软了。

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问题分析:风湿性心脏病饮食注意:(1)控制食盐量食盐的主要成分为氯和钠。如钠盐摄入过多,在某些内分泌素的作用下,能引起小动脉痉挛,使血压升高。同时,钠盐还有吸收水分的作用,如果食入钠盐过量,体内水分储留,就会增加心脏负担。因此,每日饮食中钠盐供应量以低于3克为宜;咸菜、榨菜、酱豆腐等过咸的食品以少吃、不吃为佳。

肌营养不良症状肌营养不良症状体征

1、假肥大型根据Dys空间结构改变和功能丧失程度不同,可分为两型:Duchenne型和Becker型肌营养不良。2、面肩肱型肌营养不良是常见的常染色体显性遗传肌病。遗传缺陷是定位于4q35染色体上同源框基因(指一类长约180个碱基对的DNA序列)的重组。3、肢带型肌营养不良也称为Erb型。包含一组肌营养不良变异型。

肌营养不良的原因肌营养不良的原因 如何更好照顾肌营养不良病人

肌营养不良是一种以骨骼肌无力和萎缩为表现特征的常见的一种肌肉疾病之一,也是临床上一种危害性极大的恶性疾病,它的出现常会对人们的生命构成严重的威胁。那么患上肌无力的原因有哪些呢?导致肌营养不良的原因有哪些1、肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关,表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏。

肌营养不良体征肌营养不良体征 强直型肌营养不良症状和体征

通常在30或40岁时显现症状,尽管儿童早期也可出现。男性多于女性,且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直,前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌,前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直,有足下垂及跨阈步态,行走困难易跌跤;部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌,病人面容瘦长。

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