【肌源性肌萎缩】脊髓性肌萎缩症极易被误诊为脑瘫

2020-02-19 - 肌萎缩

脊髓性肌萎缩症(以下简称SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,新生儿发病率约为1/6000~1/10000,其特点是进行性肌肉萎缩、无力,患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现,随着病程发展,最终影响吞咽和呼吸功能,严重威胁患者生命。SMA是导致婴儿死亡的主要遗传原因,也是导致成人残疾的重要原因。

肌源性肌萎缩

“随着第一批SMA患者开始药物治疗,中国在SMA药物治疗的道路上正式起步了。”在近日举行的第一届脊髓性肌萎缩症国际高峰论坛上,中国SMA诊治中心联盟的联盟负责人、复旦大学附属儿科医院王艺教授说。

肌源性肌萎缩

2019年4月28日,由中华医学会儿科学分会罕见病学组、神经学组、康复学组专家共同倡导的中国SMA诊治中心联盟正式成立,全国25家医院成为联盟的首批成员单位。自成立以来,联盟已经举办了7场全国范围的培训,覆盖了200位以上医生。同时已覆盖74家全国范围的网络医院,培训标准诊疗流程,加强多科室协作,形成中国SMA诊疗地图,方便患者就近看病,就近治疗。

肌源性肌萎缩

北京大学第一医院儿科主任姜玉武教授介绍,SMA常被误诊为脑瘫或发育迟缓,导致延误了最佳治疗时间。婴儿SMA的早期症状包括异常安静,四肢松软,动作减少,眼睛非常灵活但头不能活动,没有膝跳反射。如果发现这种情况,就应该高度重视,进一步进行基因检测了解是否SMA。越早治疗,效果越好。国外临床研究数据显示,在症状前就接受药物治疗,运动功能发展和正常孩子几乎一样。

肌源性肌萎缩

北京协和医院神经病学系主任崔丽英教授介绍,成人SMA患者的治疗难度更大。在我国,成人SMA患者在SMA群体中占有很大比重,但成人SMA患者的诊断相比于儿童患者更加困难。对于SMA-Ⅲ型,三岁以上起病的成人患者,症状和诊断相对比较明确;但还有一部分是SMA-IV型,成年后发病的患者,疾病进展特别缓慢,诊断时容易和其他神经肌肉疾病混淆。

崔丽英介绍,SMA对成人患者虽然不会较快致死,但是随着时间的推移,患者行动能力下降,对于患者的生活质量会产生极大影响,期待通过药物治疗,可以延缓或阻止疾病进展,让患者能保持生活自理。 (全媒体记者张青梅)

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