产前诊断指南 产前诊断及新生儿疾病筛查指南

2018-04-25 - 产前诊断

孕育一个健康的宝宝是每一对夫妇的心愿,如何通过产前诊断及新生儿疾病筛查及时了解宝宝的发育状况?一旦发现宝宝的健康出现问题如何尽早诊断和治疗?深圳市妇幼保健院专家向市民介绍关于产前诊断及新生儿疾病筛查中需要注意的问题。

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胎儿超声检查应该在怀孕多久做最合适?

“全国产前诊断专家组”成员、市妇幼保健院超声科主任李胜利介绍,胎儿第一次超声检查的最佳时期是孕妇怀孕第11周至13周第6天这段时间内。目前,国内外学者都非常关注这一时期的胎儿超声检查,主要目的有以下几点:一是评估胎龄、确定胚胎数目,评价多胎妊娠的羊膜囊数和绒毛膜囊数;二是筛查染色体畸形,特别是唐氏综合征;三是早期诊断胎儿某些严重畸形,如连体双胎;四是评价子宫或附件的肿块。

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建议孕妇在这个时期做一次胎儿颈部透明层(NT)检查,以判断胎儿是否患有唐氏综合征。此外,有严重结构畸形的胎儿也能通过这一时期的超声检查诊断出。

第二次检查的最佳时期是怀孕第18周至26周,主要检查结构畸形,此时先天性心脏病、多囊肾、致死性侏儒等可以通过超声诊断出。

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第三次检查的时间为怀孕30周以后,属于“补漏”检查,一些晚发性的胎儿畸形,如脑积水可以在此时诊断出。

胎儿超声检查要提前预约吗?

“全国产前诊断专家组”成员、市妇幼保健院超声科主任李胜利介绍,目前深圳市妇幼保健院超声科除了周一至周五的正常工作日之外,在周六、周日也可以做产科超声检查。因为前往本院超声科检查的孕妇较多,打算来本院检查的孕妇最好提前预约,并根据医生建议的时间前来检查。

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在检查时,医生需要仔细检查胎儿的发育情况,因此检查的时间稍长。希望孕妇前往医院检查时,能耐心配合我们的工作。

如何进行新生儿疾病筛查?

文伟主任医师说,新生儿出生3天并已充分喂奶后,接产医院会采集2至3滴新生儿足跟血滴在专用滤纸片上,干燥后密封冷冻保存,每周送到新生儿疾病筛查中心检测。

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如果检测结果异常,新生儿疾病筛查中心或接产医院会通知家长。家长应及时带孩子到指定医院复查,确诊后及时治疗或预防。因此,产妇住院分娩时,应告知医护人员便于联系的真实电话和地址,以利于新生儿疾病筛查中心或接产医院及时与家长联系。

何时为新生儿代谢性疾病的最佳治疗时间?

文伟主任医师介绍,确诊先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(PKU)、半乳糖血症或G-6-PD缺乏症(蚕豆病)新生儿,越早进行治疗越好,一般在出生一个月内进行。如果不进行治疗,上述疾病会影响孩子的生长发育,严重的会导致孩子智力低下。损害一旦造成,很难医治,会给家庭带来巨大的痛苦。

需要提醒家长注意的是,新生儿疾病筛查能够早期发现先天性遗传代谢疾病,并使绝大多数患儿得到早期诊治。但是由于孩子存在个体差异,并且任何筛查检测方法的灵敏度都只能达到约95%,所以即使筛查结果正常,若发现孩子有异常现象仍应及时到医院检查诊治。